Was ist Friedreichs Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, zu einem Gefühlsverlust in den Armen und Beinen und zu Sprachstörungen führt. Es ist auch als spinozerebelläre Degeneration bekannt. Die Krankheit verursacht Schäden an Teilen des Gehirns und des Rückenmarks und kann auch Ihr Herz beeinträchtigen.
"Ataxie" bedeutet Mangel an Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Friedreich Ataxie ist eine Art dieser Bedingung.
Friedreich Ataxie betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen.
Obwohl es keine Heilung für Friedreichs Ataxie gibt, gibt es mehrere Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.
Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie kann zwischen dem 2. und dem frühen 50. Lebensjahr diagnostiziert werden, am häufigsten wird sie jedoch zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr diagnostiziert. Schwierigkeiten beim Gehen sind das häufigste Anfangssymptom der Erkrankung. Andere Symptome sind:
- Vision ändert sich
- Hörverlust
- schwache Muskeln
- Mangel an Reflexen in deinen Beinen
- schlechte Koordination oder fehlende Koordination
- Sprachprobleme
- unwillkürliche Augenbewegungen
- Fußdeformitäten, wie Klumpfuß
- Schwierigkeit, Vibrationen in Beinen und Füßen zu spüren
Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben auch eine Form von Herzerkrankungen. Ungefähr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels. Die Symptome einer Herzerkrankung sind Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Friedreichs Ataxie kann schließlich zu Diabetes führen.
Was verursacht Friedreich-Ataxie?
Friedreichs Ataxie ist ein genetischer Defekt, der von beiden Elternteilen durch die sogenannte "autosomal-rezessive Übertragung" vererbt wird. Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise bewirkt dieses Gen, dass Ihr Körper bis zu 33 Kopien einer spezifischen DNA-Sequenz produziert. Bei Patienten mit Friedreich-Ataxie kann sich diese Sequenz nach Genetics Home Reference der US-amerikanischen National Library of Medicine 66 bis über 1000 Mal wiederholen. Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, kann es zu schweren Schädigungen des Kleinhirns des Gehirns und des Rückenmarks kommen.
Menschen mit einer Friedreich-Ataxie-Familiengeschichte sind einem größeren Risiko ausgesetzt, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, wird die Person zu einem Träger der Krankheit, erfährt jedoch normalerweise keine Symptome davon.
Wie wird Friedreich-Ataxie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird sich Ihre Krankengeschichte ansehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dies beinhaltet eine detaillierte neuromuskuläre Untersuchung. Die Prüfung konzentriert sich auf die Überprüfung auf Probleme mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen für Schäden gehören ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und Gefühllosigkeit in den Gelenken.
Ihr Arzt kann auch einen CT-Scan und MRT Ihres Gehirns und Rückenmarks bestellen. Ein MRT zeigt Bilder der inneren Strukturen Ihres Körpers. Ein CT-Scan erzeugt Bilder von Knochen, Organen und Blutgefäßen. Sie können auch regelmäßige Röntgenaufnahmen von Kopf, Wirbelsäule und Brust machen.
Genetische Tests können zeigen, ob das defekte Frataxin-Gen die Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt könnte auch Elektromyographie bestellen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.
Ihr Arzt möchte, dass Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen von Schäden zu untersuchen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Diagnose von Herzerkrankungen machen.
Wie wird Friedreich-Ataxie behandelt?
Friedreichs Ataxie kann nicht geheilt werden. Ihr Arzt wird stattdessen die zugrunde liegenden Bedingungen und Symptome behandeln. Physiotherapie und Sprachtherapie können Ihnen helfen, zu funktionieren. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, um Ihnen zu helfen, sich zu bewegen. Orthesen und andere orthopädische Geräte oder Operationen können notwendig sein, wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit den Füßen entwickeln. Medikamente können zur Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes eingesetzt werden.
Was ist der langfristige Ausblick?
Mit der Zeit wird Friedreichs Ataxie schlimmer. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome sind viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen. Diejenigen, die fortgeschrittene Ataxie haben, können sich vielleicht überhaupt nicht fortbewegen. Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Friedreich-Ataxie. Es wird normalerweise im frühen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxiesymptomen leben in der Regel länger.
Friedreich Ataxie führt bei etwa 10 Prozent der Menschen, die es haben, zu Diabetes. Andere Komplikationen sind Herzversagen, Skoliose und Verdauung von Kohlenhydraten.
Kann die Friedreich-Ataxie verhindert werden?
Friedreichs Ataxie kann nicht verhindert werden. Da der Zustand vererbt wird, werden genetische Beratung und Screening empfohlen, wenn Sie die Krankheit haben und planen, Kinder zu haben. Ein Berater kann Ihnen eine Schätzung der Chancen Ihres Kindes geben, diese Krankheit zu haben oder das Gen ohne Symptome zu tragen.
