Was ist Achondroenese?
Die Achondrogenese ist eine seltene und schwere Gruppe von genetischen Störungen, die zu einem kurzen Rumpf, kleinen Gliedmaßen und einer schmalen Brust führt. Es tritt auf, wenn der Körper einer Person nicht genügend Wachstumshormon produziert. Infolgedessen entwickeln sich Knorpel und Knochen nicht richtig und verursachen Anomalien im Skelettsystem.
Sie haben ein Kind mit dieser Störung, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das Gen tragen. Die meisten Babys mit Achondrogenese sterben vor oder direkt nach der Geburt, weil sie nicht richtig atmen können. Es gibt keine Behandlungen für die Störung. Care konzentriert sich darauf, das Baby für die Dauer seines Lebens so angenehm wie möglich zu machen.
Arten der Achondrogenese
Diese Störung wird normalerweise in drei verschiedene Typen kategorisiert, basierend auf dem Muster der Vererbung, Anzeichen und Symptome.
Typ 1A
Bei der Achondrogenese Typ 1A ist der Schädelknochen des Babys sehr weich und die Extremitäten sind sehr kurz. Wie bei allen drei Typen ist die Brust eng, was das Atmen erschwert. Die Knochen in der Wirbelsäule und im Becken bilden sich nicht gut. Das Baby hat auch kurze Rippen, die leicht brechen.
Typ 1B
Typ 1B ist 1A sehr ähnlich, und die Unterscheidung zwischen den beiden Typen erfordert oft einen Gentest. Zusätzlich zu den sehr kurzen Gliedmaßen und der schmalen Brust umfasst der Typ 1B einen runden Bauch und manchmal einen Beutel nahe der Leiste oder dem Bauchnabel. Wenn Ihr Baby diese Art von Achondrogenese hat, können seine Füße nach innen gedreht werden. Die Zehen und Finger sind auch sehr kurz.
Typ 2
Wie bei den anderen beiden Typen haben Babys, die mit Typ-2-Achondrogenese geboren wurden, kurze Gliedmaßen und eine schmale Brust. Ihre Rippen sind gewöhnlich kurz und ihre Lungen sind nicht gut entwickelt. Die Knochen in der Wirbelsäule und im Becken sind nicht gut geformt. Das Dach des Mundes kann eine Öffnung haben, die als Gaumenspalte bekannt ist. Ein kleines Kinn und eine große Stirn sind andere Zeichen. Der Bauch kann groß sein, und einige Kinder werden zu viel Flüssigkeit in ihren Körpern haben, bevor sie geboren werden.
Laut Statistiken des National Institute of Health wurde das Vorkommen von Typ-2-Achondrogenese und einer ähnlichen Knochenwachstumsstörung, die als Hypochondrogenese bezeichnet wird, bei einem von 40.000 bis 60.000 Säuglingen beobachtet.
Was verursacht Achondrogenesis?
Diese seltene Erkrankung ist erblich. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind die Krankheit bekommt. Da die genetische Störung rezessiv ist, zeigen die elterlichen Träger des Gens keine Anzeichen des Zustands.
Was sind die Symptome der Achondrogenese?
Kurze Gliedmaßen und eine enge Brust sind allen Arten der Achondrogenese gemeinsam. Die anderen Symptome variieren je nach Typ. Genetische Tests können notwendig sein, um den genauen Typ zu unterscheiden.
Typ 1A Symptome
- weicher Schädelknochen
- schlecht geformte Wirbelsäule und Beckenknochen
- kurze und leicht zerbrechliche Rippen
Typ 1B Symptome
- runder Bauch
- Beutel in der Nähe des Bauchnabels
- kurze Zehen und Finger
- nach innen gedrehte Füße
Typ 2 Symptome
- kurze Rippen
- schlecht entwickelte Lungen
- Gaumenspalte
- kleines Kinn
- große Stirn und Bauch
Wie wird die Achondrogenese diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Röntgenaufnahmen bestellen, um die Knochen Ihres Babys zu untersuchen. Normalerweise sind die Anzeichen für das menschliche Auge offensichtlich und Ihr Arzt wird sofort wissen, ob Ihr Baby einen bestimmten Zustand hat.
Behandlung der Achondrogenese
Für die Achondrogenese gibt es keine Behandlungen. Um Ihr Baby so angenehm wie möglich zu halten, überwacht das Krankenhaus den Säugling und benutzt möglicherweise eine Atemmaschine. Medikamente können auch benötigt werden, um Schmerzen und Beschwerden zu begrenzen.
Was kann auf lange Sicht erwartet werden?
Babys, die mit Achondrogenese geboren werden, sterben normalerweise schnell, weil ihre kleinen Brüste ihnen nicht erlauben zu atmen. Viele sterben in utero.
Achondrogenesis verhindern: Genetische Beratung
Wenn Achondrogenese in Ihrer Familie existiert, ist Ihre einzige Möglichkeit, die Störung zu verhindern, genetische Beratung vor dem Start einer Familie. Während der genetischen Beratung wird ein Spezialist Ihre medizinischen Geschichten sammeln und nach Krankheiten fragen, die auf beiden Seiten Ihrer Familien aufgetreten sind. Ärzte werden Tests durchführen, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner die Gene für die Achondrogenese tragen. Paare mit einer Familiengeschichte der Achondrogenese könnten diese Option ausüben, bevor sie entscheiden, ob sie ein Baby haben wollen oder nicht.
