Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die rezidivierende Lungeninfektionen verursacht und das Atmen erschwert. Es ist durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht. Die Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren. Die meisten Symptome betreffen das Atmungs- und Verdauungssystem.
Manche Menschen tragen das defekte Gen, entwickeln aber nie Mukoviszidose. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie das defekte Gen von beiden Eltern erben.
Wenn zwei Träger ein Kind haben, gibt es nur eine 25-prozentige Chance, dass das Kind Mukoviszidose entwickeln wird. Es gibt eine 50-prozentige Chance, dass das Kind Träger wird, und eine 25-prozentige Chance, dass das Kind die Mutation überhaupt nicht erbt.
Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, so dass die Symptome und der Schweregrad der Krankheit von Person zu Person variieren.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer in Gefahr ist, verbesserte Behandlungsmöglichkeiten und warum Menschen mit Mukoviszidose länger leben als je zuvor.
Wie hoch ist die Lebenserwartung?
In den letzten Jahren gab es Fortschritte bei den Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Mukoviszidose. Vor allem aufgrund dieser verbesserten Behandlungen hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen Jahrzehnten überlebten die meisten Kinder mit Mukoviszidose nicht bis ins Erwachsenenalter.
In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung heute 35 bis 40 Jahre. Manche Menschen leben darüber hinaus.
Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern, einschließlich El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt, deutlich niedriger.
Wie wird es behandelt?
Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien zur Behandlung von Mukoviszidose. Ein wichtiges Ziel ist es, Schleim zu lösen und die Atemwege freizuhalten. Ein weiteres Ziel ist es, die Aufnahme von Nährstoffen zu verbessern.
Da es eine Vielzahl von Symptomen sowie Schweregrad der Symptome gibt, ist die Behandlung für jede Person unterschiedlich. Ihre Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem Alter, von Komplikationen und davon ab, wie gut Sie auf bestimmte Therapien reagieren. Wahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen benötigt, die Folgendes beinhalten können:
- Bewegung und physikalische Therapie
- orale oder IV-Nahrungsergänzung
- Medikamente, um Schleim aus den Lungen zu entfernen
- Bronchodilatatoren
- Kortikosteroide
- Medikamente zur Reduzierung von Säuren im Magen
- orale oder inhalative Antibiotika
- Pankreasenzyme
- Insulin
CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Behandlungen, die auf den genetischen Defekt abzielen.
Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose Lungentransplantationen. In den Vereinigten Staaten hatten im Jahr 2014 202 Menschen mit der Krankheit eine Lungentransplantation. Während eine Lungentransplantation keine Heilung ist, kann sie die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer verlängern. Einer von sechs Personen mit Mukoviszidose, die über 40 Jahre alt sind, hatten eine Lungentransplantation.
Wie häufig ist Mukoviszidose?
Weltweit leiden 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose.
In den Vereinigten Staaten leben etwa 30.000 Menschen damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1.000 weitere Fälle.
Es ist häufiger bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung als in anderen ethnischen Gruppen. Es kommt einmal in jedem 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen vor. Bei den Afroamerikanern liegt die Quote bei 17.000 und für asiatische Amerikaner bei 31.000.
Es wird geschätzt, dass etwa einer von 31 Menschen in den Vereinigten Staaten das defekte Gen trägt. Die meisten sind sich nicht bewusst und werden es auch bleiben, wenn bei einem Familienmitglied keine Mukoviszidose diagnostiziert wird
In Kanada leidet etwa jede dritte Katze an der Krankheit. Zystische Fibrose betrifft eines von 2.000 bis 3.000 Neugeborenen in der Europäischen Union und eines von 2.500 in Australien geborenen Babys.
Die Krankheit ist in Asien selten. Die Krankheit kann in einigen Teilen der Welt unterdiagnostiziert und unterbewertet sein.
Männer und Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen.
Was sind die Symptome und Komplikationen?
Wenn Sie Mukoviszidose haben, verlieren Sie viel Salz durch Ihren Schleim und Schweiß, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Der Salzverlust kann zu einem Mineralungleichgewicht in Ihrem Blut führen, das zu Folgendem führen kann:
- abnorme Herzrhythmen
- niedriger Blutdruck
- Schock
Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, Schleim frei zu halten. Es baut sich auf und verstopft die Lungen und Atemwege. Es erschwert nicht nur das Atmen, sondern fördert opportunistische bakterielle Infektionen.
Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Die Ansammlung von Schleim dort stört die Verdauungsenzyme, was es dem Körper erschwert, Nahrung zu verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufzunehmen.
Symptome der Mukoviszidose können sein:
- clubbed Finger und Zehen
- Keuchen oder Kurzatmigkeit
- Sinus-Infektionen oder Nasenpolypen
- Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
- Lungenkollaps aufgrund von chronischem Husten
- wiederkehrende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
- Unterernährung und Vitaminmangel
- schlechtes Wachstum
- fettige, sperrige Stühle
- Unfruchtbarkeit bei Männern
- Mukoviszidose-Diabetes
- Pankreatitis
- Gallensteine
- Leber erkrankung
Im Laufe der Zeit, wenn sich die Lungen weiter verschlechtern, kann es zu Atemversagen kommen.
Leben mit Mukoviszidose
Es gibt keine bekannte Heilung für Mukoviszidose. Es ist eine Krankheit, die sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Partnerschaft mit Ihrem Arzt und anderen in Ihrem Gesundheitsteam.
Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben tendenziell eine höhere Lebensqualität und ein längeres Leben. In den Vereinigten Staaten werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose vor Erreichen des zweiten Lebensjahres diagnostiziert. Die meisten Säuglinge werden jetzt diagnostiziert, wenn sie kurz nach ihrer Geburt getestet werden.
Halten Sie Ihre Atemwege und Lungen von Schleim befreit kann Stunden dauern Ihren Tag. Es besteht immer die Gefahr ernsthafter Komplikationen, daher ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Das bedeutet auch, dass man nicht mit anderen, die an Mukoviszidose leiden, in Kontakt kommt. Verschiedene Bakterien aus Ihrer Lunge können ernsthafte gesundheitliche Probleme für Sie beide verursachen.
Mit all diesen Verbesserungen im Gesundheitswesen leben Menschen mit Mukoviszidose gesünder und länger leben.
Zu den laufenden Forschungsthemen gehören Gentherapie und Arzneimittelbehandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen können.
Im Jahr 2014 waren mehr als die Hälfte der Personen in der Patientenkartei für Mukoviszidose über 18 Jahre alt. Es war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart, um diesen positiven Trend zu halten.
