Überblick
Paramyotonia congenita (PMC) ist ein Zustand, der die Muskeln betrifft. Es beginnt normalerweise in der Kindheit oder in der frühen Kindheit. Der Zustand wird auch Eulenburg-Krankheit oder periodische Lähmung genannt. Es kann vorübergehende Episoden der Lähmung verursachen. Symptome sind Muskelschwäche, Steifheit und Müdigkeit.
Lesen Sie weiter, um die Symptome von PMC zu erfahren, was es verursacht, wie es behandelt wird und welche Komplikationen auftreten können.
Symptome von PMC
PMC wird durch eine genetische Mutation in den Genen verursacht, die steuern, wie Muskeln im Körper arbeiten. Leute mit dieser Störung werden mit der Bedingung geboren. Die primären Symptome sind Steifheit und Schwäche in den Muskeln, besonders im Gesicht, Nacken, Armen und Händen. Episoden von Muskelsteifheit können von wenigen Minuten bis zu mehreren Stunden dauern. Manche Menschen haben Schmerzen mit der Muskelsteifheit, andere nicht. Während der Episoden können sich die Bewegungen träge anfühlen, oder es kann schwierig sein, einfache Dinge wie das Loslassen eines Glases zu tun.
PMC kann auch eine vollständige vorübergehende Lähmung verursachen. Wenn Sie Ihre Muskeln überanstrengen, etwa durch Sport, können sie schnell sehr müde und vollständig gelähmt werden. Kalte Luft kann den Zustand verschlimmern, aber die Schwäche und Steifheit kann sogar in warmen Bedingungen auftreten.
PMC beginnt normalerweise in der Kindheit. Ein Baby mit PMC zeigt Anzeichen von zusammengeballten Muskeln, dass sie sich nicht entspannen können. Die Muskelschwäche hingegen beginnt gewöhnlich in der Adoleszenz. PMC ist nicht progressiv, dh es wird nicht schlimmer, wenn man älter wird. Normalerweise haben Menschen mit PMC keine Muskelverschlechterung.
Ursachen von PMC
PMC wird durch einen Defekt in der Art verursacht, wie die Muskelfasern in Ihrem Körper aktiviert werden. Normalerweise, um einen Muskel zu aktivieren, verwendet der Körper einen Natriumkanal, um einen Muskel zu aktivieren. Dies wird Muskelaufregung genannt. Bei PMC bewirkt eine genetische Mutation, dass der Natriumkanal länger als nötig offen bleibt. Dadurch wird der Muskel überanstrengt und kann sich nicht entspannen, was zu Muskelsteifheit führen kann. Wenn die Muskelkontraktion verlängert wird, kann dies zu Schwäche oder sogar vorübergehender Lähmung führen.
PMC kann durch ein defektes Gen in einem Elternteil verursacht werden. Wenn Sie die Bedingung haben, bedeutet es höchstwahrscheinlich, dass einer Ihrer Eltern auch die Bedingung hat. PMC kann manchmal auch zufällig auftreten, genau wie jede andere Art von Geburtsfehler.
Wird mein Kind PMC haben?
Wenn Sie PMC haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Ihr Kind die Krankheit hat. Es gibt eine 50-prozentige Chance, dass Sie es weitergeben können, weil es nur ein defektes Gen von einem Elternteil benötigt, nicht beides. Wenn das Gen weitergegeben wird, kann die Schwere des Zustands variieren. Sprechen Sie mit einem genetischen Spezialisten, wenn Sie Bedenken haben, diese Erkrankung an ein Kind weiterzugeben.
Wie wird PMC diagnostiziert?
PMC ist eine "unsichtbare" Krankheit, das heißt, du wirst nicht krank aussehen. In der Tat, Sie können sogar sportlich wegen Ihrer überreizten Muskeln aussehen. PMC wird durch eine elektromyographische (EMG) Untersuchung diagnostiziert. Dieser Test verwendet Nadeln, um die elektrischen Signale aufzuzeichnen, die Ihre Muskeln während der Aktivierung und Verwendung aussenden. Der Test kühlt den Muskel herunter, um den Zustand zu verbessern.
Es kann schwierig sein, eine Diagnose von PMC zu erhalten. Möglicherweise müssen Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um andere Erkrankungen auszuschließen, bevor Sie mit PMC diagnostiziert werden.
Behandlung von PMC
Es gibt keine Heilung für PMC. Die Behandlung der Erkrankung wird normalerweise von vielen verschiedenen Gesundheitsexperten durchgeführt, einschließlich eines Physiotherapeuten und eines Hausarztes. Sie müssen auch nach irgendwelchen Auslösern suchen und die Zeichen lernen, dass eine Episode der Lähmung bevorsteht.
Einige Medikamente können helfen, Symptome von PMC zu behandeln, wie:
- Mexilentin (Mexitil), das ein Natriumkanalblocker ist
- Paroxetin (Paxil, Pexeva), das ein selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer ist
Möglicherweise benötigen Sie auch spezielle Unterkünfte, wie zum Beispiel einen Behindertenparkausweis, so dass Sie keine langen Wege zurücklegen müssen.
Komplikationen von PMC
Die meisten Menschen mit PMC können ein relativ normales Leben führen. Das Wichtigste, was Sie tun müssen, ist zu vermeiden, dass Sie sehr kalt werden oder Ihre Muskeln überanstrengen. Wetteränderungen können auch PMC auslösen. Wenn Sie auch Hyperkaliämie periodische Lähmung haben, müssen Sie möglicherweise bestimmte kaliumreiche Lebensmittel, wie Melonen, Pfirsiche, Bananen und Pflaumen vermeiden.
PMC ist nicht lebensbedrohlich, und die Aussichten für das Leben mit der Bedingung ist gut. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um einen Behandlungsplan zur Behandlung Ihrer Symptome zu erstellen.
Wie kannst du helfen
Unsichtbare Krankheiten wie PMC erhalten nicht immer die nötige Finanzierung und Aufmerksamkeit, weil sie weniger sichtbar sind. Deshalb ist es wichtig, Bewusstsein zu schaffen. Heute wird mehr über Erbkrankheiten wie PMC geforscht. Sie können sich an der Sensibilisierung und den Geldmitteln beteiligen oder Unterstützung für PMC auf der MDA-Website erhalten.
