Was ist Porphyrie?
Porphyrias sind eine Gruppe seltener erblicher Blutkrankheiten. Menschen mit diesen Erkrankungen machen Häm, einen Bestandteil von Hämoglobin (Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert), nicht richtig. Häm besteht aus Porphyrin (eine natürlich vorkommende organische Verbindung im Körper), die an Eisen gebunden ist. Häm hilft roten Blutkörperchen (RBCs) Sauerstoff zu tragen und gibt RBCs ihre Farbe. Es findet sich auch in Myoglobin, einem Protein in der Herz- und Skelettmuskulatur.
Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm zu machen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlt es dem Körper jedoch an bestimmten Enzymen, die diesen Prozess vervollständigen müssen, wodurch Porphyrin in Geweben und Blut akkumuliert wird. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die von leicht bis schwer reichen. Die häufigsten Symptome von Porphyrie sind Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit (Ausschlag oder Blasen) und Probleme mit den Muskeln und Nervensystem. Die Symptome der Porphyrie variieren und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.
Ursachen
Porphyrie ist eine genetische Krankheit. Laut dem Journal of Family Planning (JFP) sind die meisten Porphyrie-Typen autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Person nur das abnormale Gen von einem Elternteil erbt. (JFP, 2012) Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome auslösen, die als "Angriffe" bezeichnet werden. Zu den Faktoren gehören:
- Drogen
- Infektion
- Alkoholkonsum
- bestimmte Hormone, wie Östrogen
- Sonnenlicht
Typen
Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt werden: Leber und Erythropoetin. Hepatische Formen der Störung werden durch Probleme in der Leber verursacht und sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem verbunden. Erythropoetische Formen werden durch Probleme in Erythrozyten verursacht.
Es gibt fünf Arten von Leberporphyrie:
- akute intermittierende (AIP)
- erbliche Koproporphyrie (HCP)
- variegate Porphyrie
- Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (AVADDP)
- Porphyria cutanea tarda (PCT)
Nach Angaben des National Center for Biotechnology Information (NCBI) ist PCT der häufigste Typ von Porphyrie. Es ist mit extremer Sonneneinstrahlung verbunden. (NCBI, 2011)
Erythropoetische Porphyrie ist mit Lichtempfindlichkeit verbunden. Es gibt zwei Arten - Muroporphyrie und Protoporphyrie.
Symptome
Die Symptome hängen von der Art der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen sind in allen Arten vorhanden, ebenso wie Urin, der rötlich-braun gefärbt ist. Dies wird durch den Aufbau von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Angriff auf.
Symptome im Zusammenhang mit Lebererkrankungen sind:
- Gliederschmerzen
- Neuropathie
- Hypertonie
- Tachykardie (schneller Herzschlag)
- Elektrolytstörungen
Symptome im Zusammenhang mit Erythropoese gehören:
- extreme Hautempfindlichkeit gegenüber Licht
- Anämie (wenn der Körper nicht genügend neue Erythrozyten produziert)
- Veränderungen in der Hautpigmentierung
- unregelmäßiges Verhalten im Zusammenhang mit Sonnenexposition
Diagnose von Porphyrie
Viele Tests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren.
Tests, die nach physischen Problemen suchen, umfassen:
- Computertomographie (CT) -Scans
- Brust Röntgen
- Echokardiogramm (EKG)
Tests für Blutprobleme umfassen:
- Urintest für Fluoreszenz
- Porphobilinogen (PBG) Urintest
- komplettes Blutbild (CBC)
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Porphyrie. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.
Behandlungen für Lebererkrankungen umfassen:
- Beta-Blocker (Atenolol), um den Blutdruck zu verwalten
- kohlenhydratreiche Diät zur Unterstützung der Erholung
- Opioide zur Schmerzbehandlung
- Hämatin, um Angriffe zu verkürzen
Behandlungen für Erythropoetische Krankheit umfassen:
- Eisenpräparate gegen Anämie
- Bluttransfusionen
- Knochenmarktransplantation
Verhütung
Porphyrie kann nicht verhindert werden. Symptome können jedoch reduziert werden, indem Auslöser vermieden oder eliminiert werden.
Zu den Faktoren, die eliminiert werden sollten, gehören:
- Freizeitdrogen
- mentaler Stress
- exzessives Trinken
- bestimmte Antibiotika
Die Vermeidung erythropoetischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichtexposition durch:
- aus dem hellen Sonnenlicht bleiben
- Lange Ärmel, Hüte und andere Schutzkleidung tragen
- um Schutz bei der Operation bitten - in seltenen Fällen können phototoxische Verletzungen auftreten. Dies geschieht, wenn Licht die Organe perforiert und zu einer Infektion führt.
Komplikationen
Porphyrie ist unheilbar und schwer zu verwalten. Komplikationen sind üblich. Sie beinhalten:
- Koma
- Gallensteine
- Lähmung
- Atemstillstand
- Lebererkrankung und Versagen
- Hautnarbenbildung
Langfristiger Ausblick auf Porphyrie
Die langfristigen Aussichten sind sehr unterschiedlich. Patienten können erst nach einer Schädigung diagnostiziert werden.
Dauerhafter Schaden kann beinhalten:
- Atembeschwerden erfordern kontinuierlichen Sauerstoff
- Gehprobleme
- Angst-Attacken
- Narbenbildung
Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Management ist auch sehr wichtig.
Wenn Sie eine erbliche Erkrankung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er oder sie kann Ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, es an Ihre Kinder weiterzugeben.
