Autismus ist bei Jungen viermal häufiger als bei Mädchen. Zum ersten Mal fanden Wissenschaftler der Abteilung Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg eine Erklärung für dieses Phänomen. Studien an Hirnregionen von Mäusen haben gezeigt, dass Testosteron bestimmte Risikogene vor und nach der Geburt aktiviert. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Molecular Neurobiology veröffentlicht.
In welcher Beziehung stehen Autismus und Testosteron, die Wissenschaftler identifiziert haben?
Bisher war bekannt, dass Defekte in bestimmten Genen die Entwicklung von Nervenzellen beeinflussen.
Neue Ergebnisse zeigen, dass diese genetischen „Zusammenbrüche“ das Gehirn von Männern stärker beeinflussen als das von Frauen.
Wissenschaftler haben erste Beweise dafür, warum Jungen ein signifikant höheres Risiko für Autismus haben. Studien haben gezeigt, dass in den jungen Gehirnen männlicher Mäuse bestimmte Gene zunehmend "in Proteine umgewandelt" werden. Experten gehen davon aus, dass ein höherer Testosteronspiegel - das männliche Sexualhormon - dafür verantwortlich ist.
Ein Forscherteam untersucht seit Jahren SHANK-Gene. Defekte in diesen genetischen Informationen spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Autismus und anderen psychischen Erkrankungen.
Mehr Testosteron - mehr Protein?
Für Experimente verwendete das Team eine Hirntumorzellkultur als Modell für die Entwicklung von Neuronen.
In diesen Zellen stellten Wissenschaftler fest, dass die Aktivierung des SHANK-Gens von der Bindung von Testosteron an den Androgenrezeptor abhängt. Wenn dieser Rezeptor blockiert war, verschwand der Risikofaktor.
Experten konnten das Phänomen in Studien an Hirnregionen junger Mäuse bestätigen, in denen sich dieser Rezeptor nicht bildete. Es war signifikant unwahrscheinlicher, dass sie an Autismus litten als Kontrolltiere mit normalen Rezeptoren.
Die Forscher untersuchten auch die Proteinmenge im Gehirn junger männlicher und weiblicher Mäuse. Bei Männern, die mehr Testosteron in Blut und Gehirn haben, wurde ein höherer Proteingehalt festgestellt.
Mehr Protein im männlichen Gehirn erhöht den Defekt in den SHANK-Genen und führt zu Autismus. Weitere Forschungen zielen darauf ab, neue Medikamente zu entwickeln, die die "schädlichen" Gene im Frühstadium blockieren.
Ist das Risiko des zweiten Jungen viel höher als das des ersten?
Mit Autismus wird die Entwicklung von Nervenzellen im Gehirn eines Kindes beeinträchtigt. Jedes 68. Kind (ca. 1,5%) leidet an einer psychischen Erkrankung. Typische Symptome machen sich bereits im frühen Alter bemerkbar, so dass die Diagnose in der Regel vor dem 3. Lebensjahr gestellt wird.
Autistische Menschen haben Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion. Kommunikation und Wahrnehmung.
Sie zeigen häufig besondere Interessen und Fähigkeiten sowie sich wiederholende und enge (restriktive) Verhaltensmuster. Diese Merkmale des autistischen Verhaltens können jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.
Wissenschaftler fragten sich, wie groß das Risiko für das zweite Kind ist. Bisher war bekannt, dass Geschwister auch ein Risiko von 6,1 bis 24,7% haben. Zudem leiden Jungen 4-mal häufiger als Mädchen - was die Studie bestätigen konnte.
Es ist nun bekannt, inwieweit das Risiko vom Geschlecht des älteren Bruders und der älteren Schwester abhängt. Autoren, darunter Nathan Palmer und Isaac Cohan von der Harvard Medical School, haben Versicherungsdaten für mehr als 1,5 Millionen amerikanische Familien geschätzt. Von den mehr als 3,1 Millionen Kindern wurde bei 39.000 Autismus diagnostiziert.
Bei einer Frau mit Autismus ist das Risiko für die Entwicklung der Krankheit bei männlichen Nachkommen um 17% höher. Für weibliche Nachkommen beträgt das Risiko 7,6%. Im Gegensatz dazu ist das Risiko für Jungen auf 13% reduziert, wenn es sich um einen älteren Bruder mit Autismus handelt.
Forscher des Carolina Institute in Stockholm erklären dies mit dem Einfluss der Genetik auf Autismus. Dazu analysierten sie schwedische Daten, zu denen 14.516 Kinder mit Autismus gehörten. Daher spielen genetische Faktoren in 83% der Fälle eine vorrangige Rolle. Umweltfaktoren haben einen geringeren Einfluss auf die Menschen, nämlich 17%.
Nach den neuesten Daten beträgt das Risiko für das erste Kind 24%, für das zweite 58% und für das dritte 42%. Indem Sie den Einfluss von Risikofaktoren reduzieren, können Sie die Wahrscheinlichkeit von Autismus beim Menschen um 10-15% senken.
