Hemifaziale Mikrosomie

Was ist hemifaziale Mikrosomie?

Hemifaziale Mikrosomie (HFM), auch kraniofaziale Mikrosomie (CFM) genannt, ist ein Geburtsfehler, der auftritt, wenn ein Teil des Gesichts klein oder unterentwickelt erscheint. Es betrifft vor allem die:

• Ohr
• Kiefer
• Auge
• Wange
• Hals

Die Schwere der Unterentwicklung ist sehr unterschiedlich. Die meisten Menschen mit diesem Zustand haben Unterschiede in der Größe und Form der Gesichtsstrukturen von einer Seite des Gesichts zum anderen. Dies wird als Gesichtsasymmetrie bezeichnet. Andere könnten nur auf einer Seite des Gesichts betroffen sein. Laut den National Institutes of Health (NIH) haben etwa zwei Drittel der Menschen mit HFM unterschiedliche Anomalien auf beiden Seiten des Gesichts.

Jene mit HFM können auch Anomalien in anderen Teilen des Körpers haben. HFM ist der häufigste Gesichtsgeburtsfehler nach der Spaltung.

Was sind die Symptome der hemifazialen Mikrosomie?

Das Hauptsymptom der hemifazialen Mikrosomie ist ein abnormales Erscheinungsbild. Einige Deformitäten sind leicht wahrnehmbar und andere sind weniger auffällig. Zu den häufigsten Missbildungen gehören:

• eine Seite des Gesichts ist kleiner als die andere
• ein kleines oder fehlendes Ohr
• ein kleiner Hautlappen über dem Ohr
• ein unterentwickelter Gehörgang
• ein zu breiter Mund
• kleine Knochen der Wange oder des Kiefers
• Wucherungen um das Auge

Andere Komplikationen von HFM sind Wirbelsäulenfehlbildungen, abnormale Nieren und Herzfehler. Manche Kinder haben auch eingeschränkte Muskelbewegungen, Schwierigkeiten beim Öffnen des Mundes oder eine schlechte Ausrichtung der Zähne. Nervenprobleme oder Hörschwierigkeiten sind ebenfalls üblich.

Diese Studie untersucht das erhöhte Risiko von sozialen und emotionalen Schwierigkeiten für Menschen mit HFM. Es zeigt, dass sie im Vergleich zu ihren Kollegen sind:

• weniger sozial versiert
• weniger sozial akzeptiert von Gleichaltrigen

Was sind die Risikofaktoren für Hemispasmus Mikrosomie?

HFM kommt nach Angaben des NIH zwischen 1 von 5.600 und 1 von 26.550 Neugeborenen vor. Dieser Bereich kann eine Unterschätzung darstellen, da Ärzte sich nicht auf die Kriterien für die Diagnose einigen und weil leichte Fälle nicht diagnostiziert werden.

Erwachsene mit HFM haben eine 3-prozentige Chance, den Zustand an ihre Kinder weiterzugeben, laut FACES: The National Craniofacial Association. Eltern, die ein Kind mit HFM haben, haben eine 0 bis 1 Prozent Chance, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Die Störung tritt bei Männern etwa 50 Prozent häufiger auf als bei Frauen.

Was verursacht hemifaziale Mikrosomie?

Ein sich entwickelnder Embryo hat sechs Paare von Rachenbögen, die sich in die Muskeln, Arterien, Nerven und Knorpel des Gesichts und des Halses entwickeln. Der erste und der zweite Bogen, die sogenannten Kiemen- und Viszeralbögen, entwickeln sich zum Unterkiefer, zu Nerven und Muskeln, die zum Kauen und zum Gesichtsausdruck verwendet werden, sowie zu Teilen des Ohres. Hemifaziale Mikrosomie tritt auf, wenn diese ersten und zweiten pharyngealen Bögen sich nicht richtig entwickeln. Warum das passiert ist unbekannt.

Forschung versucht, eine mögliche genetische Ursache von HFM zu untersuchen. Es sucht nach einer Duplizierung oder Löschung von genetischem Material bei Menschen mit HFM. Es gibt einige Fälle von mehreren Familienmitgliedern mit der Störung. Laut NIH hat in den meisten Fällen nur eine Person in einer Familie die Bedingung. Es muss mehr Forschung über die Ursache der Störung unternommen werden.

Wie wird die hemifaziale Mikrosomie diagnostiziert?

Um die hemifaziale Mikrosomie zu diagnostizieren, wird der Arzt Ihres Kindes seine Krankengeschichte überprüfen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Während der Untersuchung wird sich der Arzt genau anschauen:

• Ohren
• Kiefer
• Augen
• Zähne
• Wangen
• Gesicht

Um einen besseren Einblick in die Struktur des Gesichts und des Kopfes Ihres Kindes zu bekommen, kann ein Arzt einen Genetiker konsultieren oder Tests bestellen, wie zum Beispiel:

• Röntgenstrahlen
• CT-Scans
• MRTs

Um festzustellen, ob andere Teile des Körpers Ihres Kindes von der Erkrankung betroffen sind, kann Ihr Arzt andere Tests anordnen, z.

• Nieren-Ultraschall für die Nieren
• Röntgen der Oberseite der Wirbelsäule, um nach Unterschieden zu suchen, wie die Knochen zusammenpassen
• Echokardiogramm, um das Herz zu betrachten

Herzfehlbildungen sind bei Kindern mit HFM selten. Nierenprobleme und Halswirbelsäulenprobleme treten laut dem Seattle Children's Hospital bei etwa 10 bis 15 Prozent der Kinder mit HFM auf.

Wie wird die hemifaziale Mikrosomie behandelt?

Die Behandlung der hemifazialen Mikrosomie hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab und davon, ob das Kind an anderen Beschwerden infolge der Erkrankung leidet. Rekonstruktive Chirurgie kann durchgeführt werden, aber es kann verschoben werden, bis das Kind älter und vollständiger ausgebildet ist. Eine Operation ist möglicherweise nicht notwendig, aber aus kosmetischen Gründen gewählt.

Im Folgenden finden Sie einige Beispiele für Behandlungen, die Abnormalitäten in verschiedenen Bereichen behandeln:

• Ohren: Eine Operation zur Korrektur der Ohren kann im Alter von 6 bis 8 Jahren durchgeführt werden, wenn die Ohren ihre Größe erreicht haben. Ein Hörtest kann durchgeführt werden, um zu sehen, ob die Ohrstruktur unterentwickelt ist und das Hören stört.
• Gesicht: Transplantate aus Gewebe oder Muskeln können verwendet werden, um unterentwickelte Wangenknochen zu füllen, wobei entweder das kindeigene Gewebe oder synthetisches Gewebe verwendet wird.
• Lippenspalte: Die Operation kann im Alter von 3 bis 4 Monaten durchgeführt werden. Kieferhöhlenchirurgie muss möglicherweise bis 1 Jahr alt warten.
• Füttern und Atmen: Ein kleiner Kiefer oder Gaumenspalte kann beim Säugling zu Schwierigkeiten beim Essen und Atmen führen. Möglicherweise muss eine Operation durchgeführt werden, um ihre Tuben oder den Kiefer neu zu positionieren.

Was ist der Ausblick für die hemifaziale Mikrosomie?

Hemifaziale Mikrosomie kann körperliche Komplikationen verursachen. Einige Kinder, die Schwierigkeiten beim Essen oder Atmen haben, müssen genau überwacht werden. Andere können während des ganzen Lebens leichte Probleme mit Sprechen, Hören oder Gesichtsbewegungen haben, besonders wenn sie keine Behandlung suchen.

Trotz körperlicher und emotionaler Probleme, die mit der Erkrankung verbunden sind, leben die meisten Menschen mit HFM ein gesundes und erfülltes Leben, unabhängig von der Schwere ihres Zustands und unabhängig davon, ob sie eine Operation oder Behandlung benötigen.