Was ist Russell-Silver-Syndrom?
Das Russell-Silver-Syndrom (RSS), manchmal auch Silver-Russell-Syndrom (SRS) genannt, ist eine angeborene Erkrankung. Es ist durch verkümmertes Wachstum und Gliedmaßen- oder Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet. Die Symptome reichen über ein breites klinisches Spektrum von schwer bis so mild, dass sie unerkannt bleiben.
Die Störung wird durch sehr seltene genetische Defekte verursacht. Die Anzahl der Fälle in der Weltbevölkerung wird auf 1 zu 3.000 und 1 zu 100.000 geschätzt.
Darüber hinaus kann die Diagnose schwierig sein, da viele Ärzte mit der Störung nicht vertraut sind. Medizinische Spezialisten können helfen, den Zustand zu diagnostizieren und sich für einen Behandlungsplan zu entscheiden.
Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome von RSS. Wenn Patienten älter werden, verbessern sich viele Symptome. Menschen mit RSS, die planen, Kinder zu haben, sollten vorher einen genetischen Berater konsultieren. Die Wahrscheinlichkeit, die Bedingung zu bestehen, ist gering, sollte aber in Betracht gezogen werden.
Symptome des Russell-Silver-Syndroms
Es gibt viele Symptome des Russell-Silver-Syndroms. Die meisten sind bei der Geburt anwesend, während andere in der frühen Kindheit erscheinen. Die meisten Menschen mit RSS haben eine normale Intelligenz, aber sie können Verzögerungen beim Erreichen früher Entwicklungsmeilensteine erfahren.
Die wichtigsten Kriterien für RSS sind:
- intrauterine Wachstumsverzögerung / Kleinwuchs bei der Geburt (unter dem 10. Perzentil)
- Wachstum nach der Geburt unter dem Durchschnitt für Länge oder Höhe (unter dem 3. Perzentil)
- normaler Kopfumfang (zwischen dem 3. und 97. Perzentil)
- Gliedmaßen-, Körper- oder Gesichtsasymmetrie
Zu den leichten Symptomen gehören:
- kurze Armspanne, aber normales Verhältnis zwischen Oberarm und Unterarmsegment
- Clinodactylus der fünften Finger (wenn sich die kleinen Finger in Richtung der vierten Finger krümmen)
- dreieckiges Gesicht
- prominente Stirn
Andere Symptome, die bei RSS auftreten können, sind:
- Veränderungen im Hautpigment
- Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel)
- Fütterungsschwierigkeiten (bei Säuglingen)
- Magen-Darm-Störungen (akuter Durchfall, saure Refluxkrankheit, etc.)
- Motor, Sprache und / oder kognitive Verzögerung
Seltene Fälle wurden assoziiert mit:
- Herzfehler (angeborene Herzfehler, Perikarditis, etc.)
- zugrundeliegende bösartige Zustände (z. B. Wilms-Tumor)
Ursachen des Russell-Silver-Syndroms
Die meisten Menschen, die RSS haben, haben keine Familiengeschichte der Krankheit.
Etwa 60 Prozent der RSS-Fälle werden durch Defekte auf einem bestimmten Chromosom verursacht. Etwa 7-10 Prozent der RSS-Fälle werden durch mütterliche uniparentale Disomie (UPD) des Chromosoms 7 verursacht, bei der das Kind sowohl die Chromosomen 7 als auch die Chromosomen 7 von jedem Elternteil erhält.
Für die meisten Menschen mit RSS ist der zugrundeliegende genetische Defekt jedoch unbestimmt.
Diagnostizieren Russell-Silver-Syndrom
Ihr Arzt muss möglicherweise mehrere Spezialisten konsultieren, um eine Diagnose zu stellen. Die Anzeichen und Symptome von RSS sind in der Kindheit und frühen Kindheit am ausgeprägtesten, was die Diagnose bei älteren Kindern noch schwieriger macht. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Überweisung an einen Spezialisten für eine tiefer gehende Analyse Ihres Zustands.
Medizinische Spezialisten, die Sie und Ihr Arzt möglicherweise konsultieren möchten, umfassen:
- Genetiker
- Gastroenterologe
- Ernährungsberaterin
- Endokrinologe
RSS kann fälschlicherweise als diagnostiziert werden:
- Fanconi-Anämie-Syndrom (ein genetischer Defekt in der DNA-Reparatur bekannt, Krebs zu verursachen)
- Nijumegen-Bruchsyndrom (eine genetische Störung, die einen kleinen Kopf, Kleinwuchs usw. verursacht)
- Bloom-Syndrom (eine genetische Störung, die Kleinwuchs verursacht und die Wahrscheinlichkeit von Krebs erhöht)
Behandlung für Russell-Silver-Syndrom
RSS ist bei der Geburt vorhanden. Die ersten Lebensjahre sind sehr wichtig für die Entwicklung des Kindes. Die Behandlung von RSS konzentriert sich auf die Behandlung seiner Symptome, damit sich das Kind so normal wie möglich entwickeln kann.
Behandlungen, um mit Wachstum und Entwicklung zu helfen, umfassen:
- ein Ernährungsplan mit festgelegten Snack- und Essenszeiten
- Wachstumshormon-Injektionen
- luteinisierende Hormone freisetzende Behandlungen (ein Hormon, das bei Frauen freigesetzt wird, um einen monatlichen Eisprung auszulösen)
Behandlungen zur Korrektur und Anpassung der Extremitätenasymmetrie umfassen:
- Schuhlifte (Einsätze zum leichten Anheben einer Ferse)
- korrigierende Operation
Behandlungen zur Förderung der geistigen und sozialen Entwicklung umfassen:
- Sprachtherapie
- Physiotherapie
- Sprachtherapie
- frühe Entwicklungsprogramme
Outlook für Menschen mit Russell-Silver-Syndrom
Kinder mit RSS sollten regelmäßig überwacht und getestet werden. Dies kann dazu beitragen sicherzustellen, dass sie Entwicklungsmeilensteine erreichen. Die meisten Menschen mit RSS werden ihre Symptome verbessern, wenn sie erwachsen werden.
Symptome von RSS, die mit dem Alter verbessert werden sollten, sind:
- Sprachschwierigkeiten
- geringes Gewicht
- Kleinwuchs
Tests zur Überwachung der Entwicklung umfassen:
- Blutzucker-Test für Hypoglykämie
- Wachstumsgeschwindigkeit (wird verwendet, um dem Wachstum des Kindes während der Kindheit zu folgen)
- Messung der Gliedmaßlänge für Asymmetrie
Genetische Beratung
RSS ist eine genetische Störung, und eine Person mit RSS gibt es nur selten an ihre Kinder weiter. Personen mit dieser Störung sollten in Erwägung ziehen, einen genetischen Berater zu besuchen. Ein Berater kann die Chancen erklären, dass Ihr Kind RSS entwickeln könnte.
