Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper betrifft. Bindegewebe ist verantwortlich für die Unterstützung und Strukturierung der Haut, Blutgefäße, Knochen und Organe. Es besteht aus Zellen, faserigem Material und einem Protein namens Kollagen. Eine Gruppe genetisch bedingter Störungen verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom, das zu einem Defekt der Kollagenproduktion führt.
Kürzlich wurden 13 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms untergliedert. Diese beinhalten:
- klassisch
- klassisch-ähnlich
- herz-valvulär
- vaskulär
- hypermobil
- Arthrochalasie
- Dermatoparaxis
- kyphoskoliotisch
- spröde Hornhaut
- Spondylodysplastik
- muskulokontraktural
- Myopathie
- parodontal
Jede Art von EDS betrifft verschiedene Bereiche des Körpers. Alle Arten von EDS haben jedoch eines gemeinsam: Hypermobilität. Hypermobilität ist ein ungewöhnlich großer Bewegungsbereich in den Gelenken.
Laut der Genetics Home Reference der National Library of Medicine betrifft EDS weltweit 1 von 5.000 Menschen. Hypermobilität und klassische Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom sind am häufigsten. Die anderen Arten sind selten. Zum Beispiel betrifft die Dermatospraxis nur etwa 12 Kinder weltweit.
Was verursacht EDS?
In den meisten Fällen ist EDS eine Erbkrankheit. Die Minderheit der Fälle wird nicht vererbt. Dies bedeutet, dass sie über spontane Genmutationen auftreten. Defekte in den Genen schwächen den Prozess und die Bildung von Kollagen.
Alle unten aufgelisteten Gene enthalten Anweisungen zum Aufbau von Kollagen, mit Ausnahme von ADAMTS2. Dieses Gen bietet Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die mit Kollagen arbeiten. Die Gene, die EDS verursachen können, obwohl es keine vollständige Liste ist, umfassen:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Was sind die Symptome von EDS?
Eltern sind manchmal stille Träger der defekten Gene, die EDS verursachen. Dies bedeutet, dass die Eltern möglicherweise keine Symptome der Erkrankung haben. Und sie sind sich nicht bewusst, dass sie Träger eines defekten Gens sind. In anderen Fällen ist die Genursache dominant und kann Symptome verursachen.
Symptome des klassischen EDS
- lockere Gelenke
- hochelastische, samtige Haut
- zerbrechliche Haut
- Haut, die leicht blutet
- überflüssige Hautfalten an den Augen
- Muskelschmerzen
- Muskelkater
- gutartige Wucherungen an Druckstellen, wie Ellbogen und Knien
- Herzklappenprobleme
- lockere Gelenke
- leichte Blutergüsse
- Muskelschmerzen
- Muskelkater
- chronische degenerative Gelenkerkrankung
- vorzeitige Osteoarthritis
- chronischer Schmerz
- Herzklappenprobleme
- zerbrechliche Blutgefäße
- dünne Haut
- transparente Haut
- dünne Nase
- vorstehende Augen
- dünne Lippen
- eingefallene Wangen
- kleines Kinn
- kollabierte Lunge
- Herzklappenprobleme
Symptome von hypermobilem EDS (hEDS)
Symptome von vaskulären EDS
Wie wird EDS diagnostiziert?
Ärzte können eine Reihe von Tests verwenden, um EDS zu diagnostizieren (außer hEDS), oder andere ähnliche Bedingungen ausschließen. Diese Tests umfassen Gentests, Hautbiopsie und Echokardiogramm. Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder des Herzens zu erzeugen. Dies zeigt dem Arzt, ob irgendwelche Anomalien vorhanden sind.
Eine Blutprobe wird von Ihrem Arm genommen und auf Mutationen in bestimmten Genen getestet. Eine Hautbiopsie wird verwendet, um auf Anzeichen von Anomalien in der Kollagenproduktion zu prüfen. Dazu wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter dem Mikroskop überprüft.
Ein DNA-Test kann auch bestätigen, ob ein defektes Gen in einem Embryo vorhanden ist. Diese Form des Tests wird durchgeführt, wenn die Eier einer Frau außerhalb ihres Körpers befruchtet werden (In-vitro-Fertilisation).
Wie wird EDS behandelt?
Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten für EDS umfassen:
- Physiotherapie (zur Rehabilitation von Menschen mit Gelenk- und Muskelinstabilität)
- Operation zur Reparatur beschädigter Gelenke
- Medikamente um Schmerzen zu minimieren
Je nachdem, wie viele Schmerzen Sie haben oder welche zusätzlichen Symptome auftreten, sind möglicherweise zusätzliche Behandlungsoptionen verfügbar.
Sie können diese Maßnahmen auch ergreifen, um Verletzungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen:
- Vermeiden Sie Kontaktsportarten.
- Vermeiden Sie Gewichte zu heben.
- Verwenden Sie Sonnencreme, um die Haut zu schützen.
- Vermeiden Sie scharfe Seifen, die die Haut überziehen oder allergische Reaktionen hervorrufen können.
- Verwenden Sie Hilfsgeräte, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren.
Wenn Ihr Kind EDS hat, befolgen Sie diese Schritte, um Verletzungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind zusätzlich ausreichend Polsterung auf, bevor es Fahrrad fährt oder lernt zu laufen.
Mögliche Komplikationen von EDS
Komplikationen von EDS können umfassen:
- chronische Gelenkschmerzen
- Gelenkdislokation
- früh einsetzende Arthritis
- langsame Wundheilung, die zu ausgeprägter Narbenbildung führt
- chirurgische Wunden, die schwer zu heilen sind
Ausblick
Wenn Sie vermuten, dass Sie aufgrund von Symptomen EDS haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen. Sie werden in der Lage sein, Sie mit ein paar Tests zu diagnostizieren oder andere ähnliche Bedingungen auszuschließen.
Wenn Sie mit der Krankheit diagnostiziert werden, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln. Darüber hinaus gibt es mehrere Schritte, die Sie ergreifen können, um Verletzungen vorzubeugen.
